Fq Arg - Fibrosis Quística - Enfermedad Fibroquistica - Mucoviscidosis
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DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL
Este artículo nos pareció interesante para informarles. Indica que existen parejas en las que el riesgo de trasmisión de una anomalía genética es tan elevado que su historial reproductivo incluye, generalmente, el nacimiento de un primer hijo afecto y a continuación una serie interminable de abortos espontáneos o provocados. Típicamente se trata de parejas portadoras de una enfermedad genética con herencia mendeliana y con riesgo de trasmisión del 25 al 50% (entre las que se incluye la FQ.), o de parejas en las que uno de los progenitores (ocasionalmente ambos) es portador heterocigoto de una organización cromosómica estructural, en cuyo caso el riesgo de la transmisión cromosomica puede oscilar entre un 15 y un 90%. Para evitar el problema de estas parejas es por lo que se han desarrollado las técnicas de diagnóstico preimplantacional (DPI), el cual permite la caracterización genética de los embriones previa a su implantación en el útero materno.
El DPI implica, por cuestiones técnicas y legales, el sometimiento de la pareja a técnicas de reproducción asistida (fecundación in vitro ICSI), aunque no presenten problemas de infertilidad asociados. Los embriones obtenidos se cultivan in vitro durante 3 días hasta el estadio de 3-8 células, momento en el cual se realiza una biopsia consistente en retirar una o dos células (blastómeros) las cuales serán analizadas genéticamente para deducir así las características genéticas del embrión previamente a su transferencia.
En el caso de la FQ: el análisis genético se realiza por amplificación específica de alelos mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para determinar si el embrión es sano, portador o afecto de la enfermedad. En la actualidad se dispone de la información y los cebadores necesarios para detectar las variantes mas frecuentes de la FQ entre la población. Los principales problemas que presenta esta técnica son los derivados de la amplificación específica de cantidades muy pequeñas de DNA, provenientes de un par de células como máximo.

Una vez obtenido el diagnóstico, los embriones sanos son transferidos.

El establecimiento de un programa de DPI está ligado estrechamente con un centro que se realice la FIV, el cual debe disponer de las técnicas de manipulación embrionaria para la obtención de biopsias. Por otro lado, dicho equipo debe estar en contacto con un centro donde se puedan realizar técnicas de caracterización genética de las biopsias que hemos mencionado (PCR) puestas a punto para una coincidencia geográfica.

En 1996 había descriptas mas de 400 parejas que habían optado por este método diagnóstico, con una tasa global de embarazo de alrededor del 25 %, lo que se traduce en 89 niños nacidos sanos, 51 de estas parejas eran portadoras de FQ, de las cuales habían nacido 9 niños sanos.

Se puede afirmar que la detección preimplantacional de la FQ es ya una realidad, también en nuestro país.
Este texto fue trascripto textualmente de una publicación de la Unidad de Biología celular de la Universidad Autónoma de Barcelona.

Fuente: J.A Dodge & V.Boulyjenkov "Nuevas posibilidades para el control de la población con Fibrosis Quística" - 1992

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