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DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL : DESCENDENCIA SANA

El diagnóstico preimplantacional ha conseguido en nuestro país por primera vez poder dirigir el nacimiento de un bebé sano de uno de los padres portadores de fibrosis quística.

El hecho ha sido posible gracias a la colaboración del equipo científico de l V1 del instituto Valenciano de infertilidad con el departamento de Biología Celular, fisiología e Imnunologia de la UAB, Universidad Autónoma de Barcelona.

Una pareja alemana tuvo una hija sin la enfermedad el pasado mes de noviembre después de que la mujer hubiera dado a luz con anterioridad dos hijos con fibrosis quística.

La pareja se traslado a Valencia para conseguir descendencia sana gracias a este método de diagnóstico, ya que la legislación de reproducción asistida en su país es más restrictiva que en España.

La doctora Carmen Rubio, directora del equipo de Diagnóstico preimplantacional dijo “el nacimiento fue posible gracias a la combinación de la fecundación in vitro ( que consta de seis fases:estimulación del ovario, extracción del ovario, extracción de ovocitos , inseminación , cultivo in vitro del embrión, transferencia embrionaria y por último congelación de los embriones viables no transferidos por si es necesaria una utilización posterior).

Y el diagnóstico preimplantacional , es decir la posibilidad de comprobar si un embrión tiene alguna anomalía genetica entes de ser transferido al útero.

El diágnóstico genético se realiza después de haber cultivado in vitro los embriones y antes de transferirlos.

En la fibrosis quistica al ser una enfermedad monogénica debida a mutaciones en un gen se hizo necesario el diagnóstico génico realizado en los genes de la célula del embrión y no en los cromosomas, lo que supone que es muy difícil.

Julio Martín, también del equipo señala:” esta técnica en enfermedades monogénicas se utiliza hoy en dia en nuestro país en nuestro centro para diagnosticar, además de la fibrosis quística, otras enfermedades de este tipo como la atrofia muscular espinal y la hemofilia.Además este centro ha aplicado este metodo en más de 750 casos.

En aquel momento la doctora Rubio dirijió la biopsia de varios embriones (extrayendo dos celulas de cada uno de los mismos) y envió estas células al equipo del departamento de Biología celular.

Los investigadores de la UAB determinaron que todos los embriones eran portadores de la mutación de la F:Q: con mayor prevalencia en la población general, pero ninguno de ellos estaba afectado por la enfermedad ya que solo presentaban la mutación en uno de los cromosomas del par7.

Al tratarse de embriones portadores pero no afectados el V tras consensuarlo con los padres transfirió dos al útero de la madre, uno de ellos implantó con absoluta normalidad.

SE ABREN NUEVAS PUERTAS

Esta técnica aplicada a las enfermedades monogénicas como la fibrosis quistica abre puertas ya que al ser realizada antes del establecimiento del embarazo permite a las parejas de portadores no tener que tomar decisiones de aborto que podria ocurrir con el diagnóstico prenatal ( técnica más conocida que se realiza una vez establecido el embarazo y cuyo método más comun es la amiocentesis).

Sin embargo el estudio genético que se necesita para para realizar el diágnostico de un gen de una sola célula es muy sofisticado.

De hecho hay muchos centros en el mundo capaces de llevarlo a cabo.

Además en la fibrosis quística, en la que se han descripto más de 900 mutaciones del gen, se necesita un estudio pormenorizado,por lo que al mismo tiempo que se puede decir que la fecundación in vitro y el diagnóstico preimplantacional ya permiten en nuestro país el nacimiento de bebés sanos de padres portadores, igual cada caso se debe estudiar en forma individual para escoger la aproximación diagnóstica adecuada.

Lo ideal es tener caracterizadas las mutaciones presentes en la pareja interesada en el diagnóstico preimplantacional, aunque existen otras aproximaciones indirectas (marcadores polimorficos).A esta dificultad cabe añadirle la de su eficacia que ronda en el 30%(en pacientes fértiles la tasa podría llegar a alcanzar el 40%, pero según Rubio “el diagnóstico genético preimplantacional no disminuye en absoluto los índices de eficacia de la fecundación in vitro.

(extraído de la revista de la Federación española contra fibrosis quística N: 38, septiembre de 2003)

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