Fq Arg - Fibrosis Quística - Enfermedad Fibroquistica - Mucoviscidosis
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Uno de cada 25 argentinos es portador de fibrosis quística

Una de cada 25 personas es portadora sana en Argentina de fibrosis quística, una enfermedad genética que suele declararse en forma traumática en los hijos de las parejas portadoras, reveló hoy la Asociación Argentina de lucha contra la enfermedad Fibroquística del Páncreas (FIPAN).

La fibrosis quística, también denominada mucoviscidosis, afecta las glándulas de secreción externa y puede generar dificultades pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática, sudor excesivamente salado y en ocasiones, graves trastornos hepáticos.

El director del Centro Nacional de Genética Médica (CEGEM), Omar Pivetta, precisó que se estima que en el país "nacen entre 140 a 200 niños por año" con fibrosis quística y aclaró que la enfermedad puede tener diversas características porque "en la actualidad se conocen 1.500 mutaciones" del gen que la ocasiona.

Pivetta, quien integra la FIPAN, destacó que "una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad fibroquística aunque no la padezca" y acotó que "la unión de dos portadores, generalmente de raza blanca, sube la posibilidad de tener hijos" con la patología.

El informe de la FIPAN explicó que recientemente se halló el gen de la fibrosis quística en el brazo largo del cromosoma 7 y acotó que está constituido por 6.500 unidades o nucleótidos.

Una falla hereditaria en esas unidades puede dar origen a la enfermedad que afecta a varios órganos, pero tiene tratamiento médico.

Dadas las posibilidades de perjudicar el funcionamiento de muchos órganos, a la fibrosis quística se la apodó "la gran simuladora" porque confunde con sus múltiples síntomas y variedad de grados con que se presenta.

Los síntomas más carácterísticos son: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, diarreas abundantes y aceitosas, deposiciones abundantes e infecciones respiratorias persistentes.

También, las personas que la padecen pueden sufrir dedos de palillo de tambor, esterilidad, diabetes, cirrosis hepática y tos crónica.

Pivetta explicó que hay varios métodos para detectar si está declarada o si se es portador de la fibrosis quística, entre los que mencionó "el test del sudor, el neonatal que se le realiza al bebé en los priemros días de vida y también el prenatal".

El especialista reiteró que debido a que "las secreciones se tornan más espesas o viscosas, obstruyen los distintos conductos por donde deben eliminarse" y ocasionan diversos cuadros clínicos.

Los órganos más afectados por la fibrosis quística son los pulmones, el intestino, el páncreas y glándulas sexuales.

Carlos Macri, ex jefe de Neumonología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, destacó que a nivel del aparato respiratorio, la fibrosis "produce espesamiento de las secreciones de los bronquios y puede generar cuadros de bronquitis crónica".

Pero destacó que lo que más está compremtido en la enfermedad "es el páncreas cuyas enzimas están muy disminuidas y se tapan los conductos pancreáticos' que llevan a cuadros de malnutrición.

El neumonólogo señaló que el tratamiento es multidisciplinario debido que pueden ser uno o muchos los órganos que afecta la fibrosis quística, pero afirmó que "se avanzó en el conocimiento de la enfermedad", por lo cual se logra mejorar la calidad de vida.

La enfermedad fue descubierta hace 60 años y desde hace 12, los laboratorios estadounidenses, canadienses y europeos están trabajando en la obtención de una vacuna que pueda evitarla.




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