Fq Arg - Fibrosis Quística - Enfermedad Fibroquistica - Mucoviscidosis
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Será obligatoria realizar la pesquisa neonatal a todos los recien nacidos

Uno de cada 3000 recién nacidos llega a la vida con hipotiroidismo, uno de cada 10.000 bebes nace con fenilcetonuria y uno cada 2.500 con fibrosis quística. :: Estas enfermedades pueden diagnosticarse mediante el análisis de una gota de sangre del talón del recién nacido y ser tratadas con dietas o una medicación permanente que harán que lleven una vida completamente normal.

El Senado Nacional aprobó el proyecto de la senadora Alicia Mastandrea que establece la obligatoriedad de obras sociales y prepagas de reconocer a sus afiliados la realización de la pesquisa neonatal a los recien nacidos para prevenir enfermedades congénitas "Uno de cada 3000 recién nacidos llega a la vida con hipotiroidismo, uno de cada 10.000 bebes nace con fenilcetonuria y uno cada 2.500 con fibrosis quística.

Se trata, en el supuesto de las dos primeras, de enfermedades congénitas que, si no son detectadas y tratadas a tiempo, pueden generar severos daños cerebrales y provocar discapacidad mental", fundamentó Mastandrea. " Ambas enfermedades pueden diagnosticarse mediante el análisis de una gota de sangre del talón del recién nacido y ser tratadas con dietas o una medicación permanente que harán que esas personas lleven una vida completamente normal"

La Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), conocida también como Screening o Pesquisa Neonatal, constituye una de las más contundentes herramientas que ha desarrollado la Profilaxis Pediátrica Moderna La Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo consiste en la búsqueda de desórdenes difíciles de reconocer clínicamente sobre una muestra no seleccionada de la población.

Por esta razón, resulta de fundamental importancia en aquellas enfermedades que carecen de síntomas específicos tempranos, que producen daño severo e irreversible, y que son pasibles de tratamiento.

En países desarrollados, la Pesquisa Neonatal forma parte esencial de los Programas de Prevención de la salud. Las estrategias con que se ejecutan los mismos, varían de uno a otro país; sin embargo, en todos los casos se plantea un objetivo común, que es la identificación y prevención de desórdenes de la salud que pueden conducir a problemas potencialmente catastróficos.

De ésta manera, hablar de Pesquisa Neonatal es equivalente a hablar de Medicina Preventiva. El éxito de un programa de screening se basa en la disponibilidad de métodos bioquímicos adecuados y en la correcta información y concientización de la población en general, y en particular de padres, pediatras, médicos especialistas, bioquímicos, asistentes sociales, nutricionistas, enfermeras y autoridades competentes.

Para que un ECM sea objeto de estudio por parte de un Programa de Detección Neonatal, debe cumplir con los siguientes requisitos: 1.- Causar daños graves e irreversibles. 2.- Carecer de signos clínicos en el período neonatal. 3.- Poseer un tratamiento efectivo ante la instalación precoz. 4.- Poseer una incidencia suficientemente alta para justificar su investigación. 5.- Existir un conocimiento acabado del curso clínico de la enfermedad. 6.-Contar con métodos bioquímicos de diagnóstico y confirmación sensibles, específicos, sencillos y de bajo costo. 7.- Contar con un sistema adecuado de recolección, transporte y almacenamiento de muestras.

Hasta la fecha, se han descripto más de 4000 ECM, de los cuales aproximadamente 70 conducen a un daño cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos de tratamiento efectivo. Estos últimos resultan clínicamente importantes, si su incidencia también lo es. Resulta un tema de continua discusión por parte de los especialistas, si se justifica desde el punto de vista médico, social y económico, la implementación de un Programa de Detección Neonatal en aquellos ECM donde no existe un tratamiento efectivo.

Sin embargo, en estos casos, la utilización de los mismos tiene implicancias relacionadas con el cuidado general de los pacientes, consideraciones pronósticas y consejo genético. La prevención de cualquiera de estas enfermedades será siempre más económica que los costos derivados de su falta de atención.

Por tal motivo es importante generar conciencia en la sociedad y en las autoridades sobre la importancia de que se cree un programa integral que contemple no sólo la identificación de estas enfermedades en todo recién nacido, sino también la ayuda necesaria al grupo familiar del niño afectado para hacer frente a un tratamiento que, en muchos casos, no puede ser afrontado por los padres.

La presente iniciativa tiene el propósito de completar la legislación vigente en nuestro país respecto de la detección precoz de las enfermedades congénitas al disponer que todas las entidades del sistema de salud nacional, incluyendo obras sociales y empresas de medicina prepaga, incorporen como prestaciones obligatorias los abordajes terapéuticos a base de drogas, alimentos y suplementos dietarios especiales, de acuerdo con cada patología.

De esta manera, se cumpliría cabalmente con los principios de la convención internacional de los derechos del niño, al tiempo que se pondría de manifiesto que la prevención es vital y que garantizar la calidad de vida del niño y su familia es una responsabilidad indelegable del Estado.

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